遗传病的分类
按照遗传方式和与遗传物质的关系，遗传病的分类如下。
（1）单基因遗传病：包括显性遗传病、隐性遗传病、伴性遗传病。
（2）多基因遗传病：是指病因涉及许多个基因位点和多种环境因素的遗传病。
（3）染色体异常遗传病：染色体数目异常、染色体结构异常。
以往，很多人认为遗传性疾病是无法治疗的。随着医学遗传学的发展，目前不仅弄清了一些遗传病的发病机制，而且也找出了治疗和预防一些遗传病的方法，如产前诊断、饮食疗法、酶的治疗、基因治疗等。
遗传性疾病的预防
遗传性疾病除了带来家庭不幸及病人终身痛苦外，还可以将疾病传给后代。因此预防就成为重要环节。所谓遗传病的预防，就是防止患有严重遗传病的婴儿出生，以提高我国国民人口素质。
（1）实行优生保护法：对凡是一定能导致或有很大可能导致其后代发生先天性疾病者，均应避免生育。这些疾病包括：唐氏综合征、白痴、遗传性精神病，显著的遗传性躯体疾患，如舞蹈病、肌紧张病和白化病等。
（2）避免近亲结婚：亲上加亲会增加一些遗传病的发生率，这在医学统计学上已得到证实。如肝豆状核变性病人，非近亲婚配后代中的发病率为l／400万，而在表兄妹结婚后代中的发病率为l／64。又如近亲婚配所生子女智力差的比非近亲结婚的高3．8倍。所以，我国婚姻法已禁止近亲结婚。
（3）避免高龄生育：高龄生育对下一代不利，生育年龄不宜超过35岁。
（4）遗传咨询：有以下情况者孕前或妊娠后应及早进行咨询：女35岁以上，男45岁以上；有遗传病家族史；夫妇一方有遗传病或是染色体畸变的携带者；有生育畸形儿史；有多次流产或胎死宫内史；有接触致畸物质史，如接触放射线、放射性核素等；早孕期有病毒感染史，如感染风疹、流感病毒等。
（5）产前诊断：经过遗传咨询后，对一些有指征的孕妇做胎儿产前诊断，以了解有无先天性或遗传性疾病。常用的方法是羊膜腔穿刺抽羊水检查，还可用B型超声扫描和做胎儿检查等。
（6）及时终止妊娠：在产前诊断中发现孕妇或胎儿患有严重疾病时应终止妊娠，防止有严重疾病的胎儿出生。
