是男孩就不要了？常德一医产前诊断让孕妇安心生娃

该名孕妇的弟弟患有进行性肌无力，目前瘫痪在床，医学遗传科副主任、副主任医师彭丹经过详细问诊与家系分析，考虑假肥大性肌营养不良（DMD）和脊髓性肌萎缩症（SMA）可能。孕妇接受筛查，结果显示她是DMD和SMA两种致病基因的携带者。

基因检查排除了其丈夫携带SMA致病基因。腹中胎儿如果是男孩，则有一半可能是DMD患者，是女孩就不会发病。夫妻二人担心产前诊断的风险，抵触做羊水穿刺，要求B超鉴别胎儿性别，“是男孩就不要了”。彭丹耐心讲解，强调男孩有1/2的可能正常，羊水穿刺风险仅1/1000。最终夫妻接受了产前诊断，结果皆大欢喜，男孩完全正常，孕妇可以安心生娃。

在遗传门诊就诊的DMD患者。

彭丹介绍，人们普遍觉得遗传病都是罕见病，其实像地中海贫血、SMA这些遗传病并不罕见，人群携带率高达2-5/100。广泛覆盖的携带者筛查、孕早期准确的产前诊断，是防控遗传病的最佳策略，可实现疾病的早发现、早诊断、早治疗。全院医学遗传科致力于提高人民群众健康水平,预防出生缺陷，继全面开展地中海贫血筛查后，将于今年6月正式开展SMA的携带者筛查。