医学上一般将婴儿出生时就已表现出来的疾病称为先天性疾病。但患有先天性疾病不等于就是有遗传病。有相当一部分出生时已确诊的先天性疾病并不是遗传造成的。也就是说，先天性疾病并不是由于遗传物质发生改变所引起的，而是在胚胎发育过程中因某些环境因素及母体条件变化造成的，如大剂量X线照射、缺氧、病毒感染、应用某些药物等各种致畸因素的作用，影响了胎儿的发育。这种婴儿一降生，人们就能明显地发现他的异常，但这属于先天性疾病，不是遗传病。如母亲在妊娠早期受风疹病毒感染影响胎儿，致使婴儿出生后患有先天性心脏病或白内障，这种疾病将来不会遗传给后代，因此不能认为是遗传病。
而大多数有遗传病的婴儿在出生时就已经显示出症状或体征。例如：唐氏综合征、多指（趾）症等。但有此遗传病在胎儿出生时并不出现症状。如肌营养不良症要到儿童期才发病，遗传性小脑运动失调一般在35岁左右发病，虽然这些病是在出生后一段时间才发病，但属于遗传病。因此判断是否是遗传病，不能单从出生时有否疾病来决定，而要根据本人的症状、实验室检查及家谱分析等来判断是否有遗传病。
无论是遗传病还是先天性疾病，其结果都是造成出生缺陷，有的是畸形，有的是疾病，有的是痴呆等，都影响到人口素质的提高，同时给家庭、社会带来经济负担和精神压力，也会使患者一生痛苦。因此，准备生育的青年夫妇，都要在孕前、孕中以及分娩时注意防止遗传病的发生和避免先天性疾病的出现，提高下一代的素质，减轻家庭和社会的负担，使生活更加美满和幸福。
