自闭症，一种复杂的神经发育障碍，影响着全球约0.6%的人口。其特征为社交障碍、沟通困难和刻板行为。
长期以来，关于自闭症的遗传因素，大众普遍存在一种误解，认为自闭症是遗传自父亲或母亲。
然而，这种二分法过于简化自闭症的复杂性。实际上，自闭症的遗传因素远比我们之前理解的要复杂得多。
基因与环境的交互作用
我们要知道基因和环境是如何共同作用导致自闭症的。基因是影响自闭症的一个重要因素，但并不是唯一的因素。事实上，大约80%的自闭症病例可以归因于遗传因素，但这种遗传复杂性远超简单的父源或母源遗传。
自闭症的遗传因素包括多种基因变异和环境因素的交互作用。这些基因变异可能是隐性的、显性的、半隐性的，或者是基因组中的微小变化。它们可以在自闭症的发生中起到重要作用。此外，环境因素也可能影响自闭症的发生，包括孕期中的某些感染、化学物质暴露等。
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自闭症有家族遗传史吗？
研究表明，自闭症主要是一种遗传性疾病，具有 40-80% 的遗传性。
虽然研究人员仍在努力识别与自闭症相关的所有基因，但他们确实知道某些基因突变会增加患自闭症的风险。如果家庭成员患有自闭症，可能需要与医生讨论是否进行基因突变筛查。
患有多动症、精神分裂症和双相情感障碍等其他疾病家庭的儿童患自闭症的风险也较高。
这些变异的基因和自闭症症状之间的关联，使整个医学界对自闭症的认识达到了一个全新的水平：过去人们只能从某些症状（比如语言落后、社交障碍、重复刻板行为等）发现自闭症的线索，往往要等孩子长到2-3岁甚至更晚才能诊断。
但在不久的将来，我们或许可以在孩子刚出生时，就通过遗传学分析和基因检测发现孩子是否存在自闭症倾向，并对这些孩子进行早期干预治疗，在最大限度上提高自闭症患儿的康复水平。
自闭症遗传自母亲还是父亲？
在几乎50%只有一名自闭症儿童的家庭中，原因似乎是自发突变。
自发突变是受影响儿童的父母和兄弟姐妹中不存在的基因突变。
研究人员早就注意到，自闭症儿童的父母以一种更加沉默的方式表现出他们孩子身上的一些特征。
2020 年的一项研究探讨了家庭关系在解释家庭成员行为相似性方面的作用。
该研究发现父母和孩子的行为特征与母亲多基因评分，以及儿童广泛的自闭症行为特征之间存在关系。
这意味着自闭症儿童可能会模仿母亲微妙的类似自闭症的行为。例如，如果母亲在社交场合沟通有问题，那么她的自闭症孩子也可能有沟通困难。
另一方面，一项基于 9,275 个全基因组分析的大型研究表明，一些与自闭症相关的突变可能是从父亲那里遗传下来的。
该研究重点关注很少观察到突变的侧翼基因区域。研究人员报告说，这种罕见的变异从父亲遗传的数量是从母亲遗传的2倍。
研究表明，自闭症患者中出现的一种称为拷贝数变异的突变在女孩中的发生率是男孩的3倍。另一种称为单碱基替换的突变在女孩中也更为常见。
然而，根据保护效应理论，女性似乎对这些基因突变具有屏蔽效应，但仍然将这些突变留给了她们的儿子。与具有相同突变的男性相比，她们的功能要好得多。
归根结底，自闭症是一种复杂的疾病，涉及数百个基因。
对于患有自闭症的儿童，区分母亲和父亲的遗传贡献非常具有挑战性。即使没有精神障碍家族史，儿童也可能因自发突变而发生自闭症。
基因测试可以帮助了解自闭症的风险，解释可能的原因，并揭示最佳的管理和治疗方案。
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患有自闭症的父母可以生出没有自闭症的孩子吗？
是的，患有自闭症的父母可以生出没有自闭症的孩子。虽然父母患有自闭症会增加孩子患有自闭症谱系的可能性，但这并不确定。
每个孩子的基因组成都是独特的，自闭症的遗传是复杂的，不是由单一基因决定的。
总之，对于自闭症的遗传因素，我们需要超越简单的父源或母源观点。自闭症是由多个基因共同作用的结果，这些基因可能来自父母双方或其他家族成员。同时，环境因素也可能影响自闭症的发生。
为了更好地理解自闭症的遗传机制，我们需要进一步研究基因与基因、基因与环境的交互作用，以及这些交互作用如何影响大脑发育和功能。这有助于我们更好地预防和治疗自闭症，并为受影响的人们提供更好的支持和服务。
