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生一个健康的宝宝是每个父母的梦想,但梦想需要通过行动去实现。而生健康宝宝的第一步就是进行完整的产前检查。
孕前检查不同于常规体检,主要是针对生殖系统和遗传因素所做的检查。孕前检查最好在怀孕前3~6个月做,一般建议孕前6个月进行检查。若一方身体欠佳仍可调理治疗,不会造成太大的压力。人们往往有一个误区,认为只要准妈妈做检查就行,准爸爸就不用了,殊不知,无精子症等疾病自身并不一定有不适感。众所周知,健康宝宝首先必须是健康的精子和卵子结合的结晶。因此男士孕前检查和女士一样重要,并且应同时进行。
一个人的健康或患病很大程度上与父母的遗传有关,但是,在具体的疾病上,父母的基因要负的责任却并不相同。过去的研究揭示了很多疾病与母亲的基因有关,例如,母亲的年龄越大(35岁以上),基因突变的概率越大,其子女患唐氏综合征(先天愚性)的可能性也越大。
然而,过去很少有人去关注父亲的哪些基因会对孩子造成风险。有统计数据显示,每88名孩子就有一人患自闭症,而且男孩的自闭症发病率是女孩的5倍以上。而研究也表明,类似自闭症一类的疾病主要与父系的遗传有关。
事实上,不光母亲的年龄越大,基因突变的概率越大,父亲也一样。澳大利亚的研究人员发现,年龄较大的雄性小鼠会出现与发育异常有关的多个基因突变,这或许能解释为何父亲年龄越大,子女患自闭症和精神分裂症等疾病的概率越高。
美国的研究人员对10对同卵双胞胎自闭症患者及其正常父母进行了全基因组测序。结果发现,如果父亲年龄较大,如超过40岁,则孩子体内源自父亲的胚系突变较高,但母亲年龄与胚系突变的关系不大。而且,胚系突变显然要比人类基因组的平均突变率要高。同时,一些与神经系统相关的疾病(如自闭症)的基因比一般的基因更加易变。
冰岛的科学家对38000多名冰岛人的基因型所进行的一项调查表明,除了自闭症,一些与癌症和糖尿病相关的基因都源自父系。过去发现,与乳腺癌相关的1个基因、与基底细胞癌相关的1个基因和与2型糖尿病相关的3个基因共5个基因都来自父方。
英国与瑞典的研究人员对瑞典230万名出生于1950—1970年的人进行研究,对这些人进行的疾病研究包括精神分裂症、自闭症、躁狂症、抑郁症、神经性厌食症、药物滥用和成瘾。研究人员主要是对比他们与其没有生病的兄弟姐妹以及普通人群的生育力,并评估致病性基因遗传给后代的概率。研究发现,无论男女,一个人如果患有上述疾病中的任意一种,意味着其家族拥有致病基因,因此他们的兄弟姐妹的生育率也会受到影响,但致病基因对男性生育力的影响显然要大于女性。例如,患有精神分裂症和躁狂症的病人的姐妹拥有显著增加的生育力,但患有精神分裂症和自闭症的病人的兄弟却表现出显著降低的生育力。
但也有相关研究证明,尽管自闭症主要由父系遗传引起,但通过预防和治疗,将来可以治愈和减少这类疾病的发生。
因此,做产前检查不仅仅是准妈妈应该做的事情,准爸爸也是一个重要的检查对象。同时如果家族中有明显的遗传病人,包括直系亲属中有近亲生育的现象,则一定要主动告诉医生,医生会给出合理的建议。当然,有的父母跟正常人的表现一样,却是某种遗传病基因的携带者,虽然自身没有发病,但很有可能将这一遗传病传给他们的下一代,而他(她)和她(他)的家族并不知情。很多隐性遗传病,如,先天性聋哑、白化病等,即使告诉了大夫遗传病史,也不能保证孕前检查一定能查出来所有的遗传病,因为除非有特殊遗传病,孕前检查及产前筛查一般不会做基因对比筛查。那么这时孕前筛查就显得尤为重要了。