3、听力缺失直接影响语言和智力发育,进而使接受教育、社会交往及就业机会都受到影响,如果早期发现,可以根据情况通过药物治疗、安装助听器和人工耳蜗改善听力。
上述三种疾病在早期基本没有特殊表现,宝宝出生时完全正常。随着年龄的增长逐渐症状明显,发现得越晚,智力越低下。但早期可以通过血液化验(仅需足跟滴血]和仪器检测进行筛查,发现可疑吉再做进一步确诊检查,使患病的宝宝得到及时治疗,智力达到正常水平。这不仅关系到家庭幸福,也是为了提高人口素质。年轻的爸爸妈妈有义务配合医院为宝宝做筛查。
新生婴儿要筛查哪些疾病
1、苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病。由于患儿体内带有分别来自父母双方的致病基因,影响体内苯丙氨酸羟化酶活性,使苯丙氨酸及代谢产物蓄积,引起脑萎缩和智力低下。在我国发病率为1∶8000-1∶17000。若治疗不及时,病情很快恶化造成死亡。
2、先天性甲状腺功能低下症是一种由于先天性甲状腺发育缺陷,不能产生足够的甲状腺素,引起生长迟缓,智力落后的病症。在我国发病率为1∶3000-1∶4000。随着年龄增长,患儿智能和体格发育均落后于同龄孩子,成为矮小畸形的痴呆儿。只要早期治疗,坚持用药,患儿一般能正常生长发育。
3、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(俗称蚕豆病)是一种遗传性红细胞酶缺乏症。我国发病率约为0.2%～4.48%。患儿红细胞膜失去稳定性而造成溶血现象。表现为新生儿期黄疸进展较快,严重者病情恶化导致核黄疸,从而引起脑瘫。患儿在使用某些食品(如蚕豆)、药品后诱发急性血管内溶血,引起贫血、黄疸、血红蛋白尿等一系列症状,严重者可致死亡。
4、先天性肾上腺皮质增生症是一种先天性常染色体隐性遗传病,发病率约为1∶13000左右。该病是由于肾上腺皮质某种酶的缺陷,导致女性男性化及男性假性性早熟、身材明显矮小、生育障碍,对心理生理发育及今后的工作、婚姻等带来严重影响。新生儿疾病筛查的重要性新生儿疾病筛查是通过对新生儿的血液进行实验室诊断,以便早期发现某些先天性、遗传性、代谢性疾病,通过及时有效治疗,避免导致患儿智力、体格发育障碍等严重危害发生。
一般来说，新生儿遗传病筛查还是非常重要的，对于宝宝的重要性也是无法预估的，所以大家千万不要忽略这个的重要性了！
