现代医学研究证明，除外伤外，几乎所有的疾病都和基因有关系。像血液分不同血型一样，人体中的正常基因也分为不同的基因型，即基因多态型。不同的基因型对环境因素的敏感性不同，敏感基因型在环境因素的作用下可引起疾病。另外，异常基因可以直接引起疾病，这种情况下发生的疾病为遗传病。
提到遗传病，这是一个很大的医学课题，我或许再写一本书才能写清楚。据美国一位很有名望的遗传病学专家Mckusick教授的收集统计，目前已经知道的遗传性疾病有四千多种，分为单基因遗传病、多基因遗传病、染色体三类。
单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，有6600多种，并且每年在以10～50种的速度递增，单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。
多基因遗传病是遗传信息通过两对以上致病基因的累积效应所致的遗传病，其遗传效应较多地受环境因素的影响。与单基因遗传病相比，多基因遗传病不是只由遗传因素决定，而是由遗传因素与环境因素共同起作用。
染色体异常遗传病（简称“染色体病”），指染色体的数目异常和形态结构畸变，可以发于每一条染色体上。染色体异常遗传病在自发性流产、死胎、早夭中占50%以上，新生儿中发病率约占1%，是性发育异常及男女不孕症、不育症的重要原因，也是先天性心脏病、智能发育不全等的重要原因之一。综合许多国家的资料，大约有15%的妊娠发生流产，而其中一半为染色体异常所致，即约为5%～8%的胚胎有染色体异常。不过在出生前，90%以上已自然流产或死产。流产愈早，有染色体异常的频率愈高。
常规意义上所称的遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。
我们最常听说的遗传病有：白化病（常染色体隐性遗传）、血友病（X染色体隐性遗传）、抗维生素D佝偻病（X染色体显性遗传）、苯丙酮尿症（常染色体隐性遗传）、先天性聋哑（常染色体隐性遗传）、进行性肌营养不良（X染色体隐性遗传）、色盲症（X染色体隐性遗传）、外耳道多毛症（Y染色体隐性遗传）、地中海贫血（常染色体隐性遗传病）、先天性神经管畸形（多基因遗传病）、先天愚型（遗传物质染色体变异）、软骨发育不全（常染色体显性遗传）及假性肌肥大营养不良、先天性肾上腺增生症、黏多糖贮积症等。
这些遗传病正常情况下离我们很远，但一些耳熟能详的常见病很多人却不知道有一定概率会遗传。据有关数据估计，每100个新生儿中有3～10个患有各种程度不同的遗传病。
下面我简单说说常见的遗传病及防治原则。
高血压
提到常见遗传病，高血压应算是遗传概率较高的一种疾病。当代很多学者认为，高血压属于多基因遗传性疾病。有数据显示，父母均患有高血压者，其子女今后患高血压概率高达45%；父母一方患高压病者，子女患高血压的概率是28%；而双亲血压正常者其子女患高血压的概率仅为3%。可见高血压这种最常见的疾病遗传概率也是相当高的。
而对于有高血压遗传风险的人即使无任何症状也应坚持每年至少1次监测血压，并限盐补钾，逐步把每日摄入食盐的量控制到5克，同时多吃富含钾的水果、蔬菜（如香蕉、核桃仁、莲子、香菜、苋菜、菠菜等），同时也应防止肥胖并拒绝烟酒。
糖尿病
糖尿病与高血压一样，是一种具有高概率遗传风险的常见病，也通常会被人们所忽视其很高的遗传风险。糖尿病具有明显遗传易感性（尤其是临床上最常见的2型糖尿病）。研究发现，有糖尿病阳性家族史的人群，其糖尿病患病率显著高于家族史阴性人群。而父母都有糖尿病者，其子女患糖尿病的机会是普通人的15～20倍。
孩子患糖尿病的概率，取决于父母所患糖尿病的类型。如果父母双方都患有1型糖尿病，遗传概率将提高到1／4。2型糖尿病是一种与体重有关联的糖尿病，具有更高的遗传性。如果父母中有一方患有2型糖尿病，遗传概率为1／7～1／3；但如果父母双方都有2型糖尿病，遗传概率就提高到1／2。
事实上，对于糖尿病的防治其实与高血压大同小异，诱发糖尿病的外因有热量摄取过多、活动量少、肥胖、吸烟以及心理压力过大等。这些是有糖尿病遗传风险人群的雷区，应多加避免，做到粮食、肉、蛋、奶、蔬菜、水果的合理搭配，注意摄入量与消耗量平衡，随时监测体重，将体重控制在合理的范围内。
血脂异常
作为现代人富贵病之一的高脂血症虽然遗传风险略低于高血压与糖尿病，但它反倒是常常会被人们忽视掉的遗传性疾病之一。血脂代谢异常有许多原因，其中之一就是遗传因素。有研究表明，有相当部分血脂异常患者存在一个或多个遗传基因缺陷。而由遗传基因缺陷所致血脂异常多具有家族聚集性，有明显遗传倾向，临床上通称为家族性血脂异常。
对于血脂代谢异常的防治只有六个字：“迈开腿，管住嘴”。与糖尿病一样，控制体重与合理饮食是防治此病最关键的所在，但食物种类应尽量丰富，选用低脂食物（植物油、酸牛奶），增加维生素、纤维素（水果、蔬菜、面包和谷类食物），并加强运动。
乳腺癌
与血脂代谢异常一样，容易被忽视其遗传性的乳腺癌有明显的家族遗传倾向。流行病学调查发现，5%～10%的乳腺癌是家族性的。如有一位近亲患乳腺癌，则后代患病的危险性增加1.5～3倍；如有两位近亲患乳腺癌，则后代患病率将增加7倍。发病的年龄越轻，亲属中患乳腺癌的危险越大。我在临床上就曾见过这样一个病例：母女4人中，３人已陆续查出乳腺癌并进行手术，唯一幸免的小女儿也已查出患有严重的乳腺增生。
而乳腺癌家族史者最重要的防治原则是要特别注意自查，“早发现，早治疗”。乳房包块是乳腺癌最常见的体征，这种包块与乳腺增生包块不同，常为单个，形态不规则，质地较硬，活动度不好，大多无疼痛，与月经周期无明显关系。此外，如发现有乳头湿疹、溢液、皱缩，也应引起重视，及时就医。
胃癌
胃癌患者有明显的家族聚集性。调查发现，胃癌患者的一级亲属（即父母和兄弟姐妹）得胃癌的危险性比一般人群平均高出3倍。比较著名的如拿破仑家族，他的祖父、父亲以及３个妹妹都因胃癌去世，整个家族包括他本人在内共有7人患了胃癌。
患胃癌的危险因素包括缺乏体育锻炼、精神压抑、吸烟、喜食烟熏食品、喜食重盐饮食、过量摄入肉类、幽门螺杆菌感染、胃溃疡等。而喜食菌类、新鲜水果是对胃部很好的保护因素。值得注意的是，胃癌的家族聚集现象可能与共同感染幽门螺杆菌有关，有胃癌家族史者应去医院监测有无该细菌感染，有则及时治疗。
大肠癌
家族遗传导致的大肠癌占大肠癌发病总人数的10%～15%。亲属中有大肠癌患者的人，患此病的危险性比普通人高3～4倍，如果家族中有两名或以上的近亲（父母或兄弟姐妹）患大肠癌，则为大肠癌的高危人群。
有大肠癌家族史者应多吃新鲜食物，少吃腌、熏食物，不吃发霉食物，少饮含酒精饮料，戒烟。如出现大便次数增多或腹泻与便秘交替出现，大便带脓血或黏液便，大便变细、变形，排便费力，时有排便感却无大便的症状时应及时就医。
肺癌
国外研究机构对超过10.2万名日本中老年人展开了长达13年的追踪调查，他们中共出现了791例肺癌。研究者将直系亲属有肺癌患者和没有肺癌患者的两组人进行对比，结果发现前者患病概率是后者的两倍。肺癌的遗传性在女性身上表现得尤为明显。
而在近亲中有肺癌患者的人群一定要远离烟草和被动吸烟，如果出现刺激性咳嗽、痰血等症状，应及时就医，若能早期发现并规范治疗，肺癌的治愈率可以达到70%。
哮喘
目前多数学者认为，哮喘发病的遗传因素大于环境因素，其遗传概率相当高。如果父母都有哮喘，其子女患哮喘的概率可高达60%；如果父母中有一人患有哮喘，子女患哮喘的可能性为20%；如果父母都没有哮喘，子女患哮喘的可能性只有6%左右。此外，如果家庭成员及其亲属患有过敏性疾病如过敏性鼻炎、皮肤过敏或食物、药物过敏等，也会增加后代患哮喘的可能性。
成人哮喘多在儿童期发病，儿童期早治疗是减少成人期发病率的关键。有哮喘家族史者应避免各种引发哮喘的环境因素，如吸入各种过敏物质（过敏源）、呼吸道病毒和细菌感染、吸烟和空气污染等，这些因素在哮喘发病和加剧中起触发和推波助澜的作用。因此平时要做好生活和工作环境的清洁卫生，戒烟并积极预防和及时治疗呼吸道感染。
抑郁症
在国内，抑郁症容易被忽视，而其所具有的遗传性则更鲜为人知。许多研究都发现抑郁症的发生与遗传因素有较密切的关系，抑郁症患者的亲属中患抑郁症的概率远高于一般人，约为10～30倍，而且血缘关系越近，患病概率越高。据国外报道，抑郁症患者亲属中患抑郁症的概率为：一级亲属（父母、同胞、子女）为14%，二级亲属（伯、叔、姑、姨、舅、祖父母或孙子女、甥侄）为4.8%，三级亲属（堂、表兄妹）为3.6%。
抑郁症的防治应以早期发现、早期诊断、早期治疗为主。如果经常出现闷闷不乐、体重显著增加或减少、失眠或睡眠过多、坐立不安、注意力不集中、有轻生念头等现象，要及时去医院检查治疗。
阿尔茨海默病（俗称老年痴呆）
阿尔茨海默病是一种很常见的疾病。有研究者曾表示，接受过正规教育的人其发病年龄比未受过教育者推迟7～10年，长期情绪抑郁、离群独居、文化水平和语言水平低、丧偶且不再婚、不参加社交活动、缺乏体力和脑力活动等也易致阿尔茨海默病。科学家在长期研究后发现，阿尔茨海默病是一种多基因遗传病。研究发现，父母或兄弟中有阿尔茨海默病患者，患阿尔茨海默病的可能性要比无家族史者高出4倍。
而对于有阿尔茨海默病家族遗传史的人群，应在50岁以后多检查，早发现早治疗。
皮肤癌（黑色素瘤）
皮肤癌（黑色素瘤）是一种不常见却非常致命的疾病。如果父母中有一方患有黑色素瘤，孩子的患病概率是2%～3%；如果父母双方都患有黑色素瘤，那么概率就会提高到5%～8%；如果父母或者某个亲戚在50岁之前就被确诊患有黑色素瘤，那么孩子得病的概率将会更高。
80%导致癌症的皮肤损伤是发生在18岁以前的，因此，对于有遗传风险的人群，应尽量避免在太阳下直晒。
近视
如果父母都是从年龄很小的时候就开始近视，那么孩子出现近视的概率与常人相比要高出6倍还多。如果爸爸或者妈妈在比较小的时候就是弱视，那么孩子将来也是弱视的概率是常人的２倍。
对于大多数孩子来说，视力由儿科医生进行诊断就可以了，但对有眼科疾病家族史的孩子来说，必须要由眼科医生做检查。如果孩子是弱视，3岁以前就开始治疗效果最显著，所以尽早做出诊断尤为重要。
其他疾病
肥胖：肥胖者的体重遗传因素占25%～40%。如果父母中有一方是肥胖症，孩子超重的可能性是40%；如果父母双方都是肥胖症，那么可能性就会提高到70%。
骨质疏松：女人的骨质情况和她母亲的非常相似，有遗传风险的女性应注意提高钙和维生素D的摄取。
中耳炎：如果父母长期耳朵发炎，遗传给孩子的可能性为60%～70%。因为父母很有可能遗传给孩子脸型或者耳咽管的结构。
勃起功能障碍：造成勃起功能障碍的两大因素为心理因素及心脏病、糖尿病和高血压等因素，而这两大因素均与遗传息息相关。
在这些遗传病中，高血压、糖尿病、血脂异常、乳腺癌、胃癌、大肠癌、肺癌、哮喘、抑郁症、阿尔茨海默病10种遗传病发病率加起来约为30%，而且还有逐年增加的趋势。因此，不能忽视遗传病，而这其中的关键则是做好充足的备孕及产检，预防遗传病患儿的降生。因为现代医学还不能改变已出生的人的基因，所以只要致病基因还在，就无法治愈，但是某些病可以通过用药来缓解病情。
