有些遗传性疾病与生育能力有关，常见的有：性幼稚-嗅觉丧失综合征，系下丘脑功能紊乱引起的黄体生成素释放激素释放障碍，可能属遗传性疾病，但目前尚未确定。现在多认为是胚胎期，因中枢神经系统发育不正常所致。该征典型的临床表现为：发身期第二性征发育不全、个子高且皮肤细腻、小睾丸、嗅觉丧失、色盲、神经性耳聋以及唇裂。这些症状在个体间有很大的差异。
罹患该综合征的男性无精子且所有的激素水平都偏低。对该综合征最有效的治疗方法是：直接注射黄体生成素释放激素。经治疗后，患者的性器官将逐渐发育成熟，且有正常的精子生成。对患者注射普格纳注射剂(含人类停经期性腺刺激素)同样有效。该综合征诊断越早，治疗成功的概率也越高。
克氏综合征占男性不育症的1％～2％。患有克氏综合征的男性，至少有1条多余的X染色体，有时甚至更多。在发病率不高的染色体病中，该征最常见，大约每出生800个男孩，就有1例患儿。大多数这类患者意识不到自己有病，因为体格检查发现男性性征都存在，直到发身期，睾丸发育不成熟才会引起注意。患者多表现为睾丸小、乳房稍隆起。通常这类患者是因不育前去就诊的。不幸的是，对染色体为XXY的患者的治疗无能为力，这类患者将终生不育；他们的性欲也因睾酮分泌减少而低下，通常补充睾酮可增加这类患者的性欲。染色体型为XXY/XY，即镶嵌型，是指体内一些细胞携带XXY染色体，另一些细胞则为正常的XY型。在这种情况下，激素治疗可望成熟精子生成，因而患者也有可能生育孩子。
睾丸支持细胞综合征较罕见。患者在出生时可能就没有精原细胞。临床上除无精症及激素水平略高外，其余均正常。目前该征的病因尚不清楚，估计与遗传因素有关。这种疾病，无有效的治疗。对这类患者最好的治疗方法是采用人工授精。
