下丘脑是大脑皮质下自主神经和内分泌的最高中枢，是下丘脑-垂体-睾丸轴的控制中心。因此，下丘脑的病变可引起机体内分泌功能紊乱。下丘脑综合征(HTS)系下丘脑的各种病变引起的一组以内分泌代谢障碍为主，伴自主神经系统功能紊乱综合征，包括睡眠、体温、进食、性功能障碍、尿崩症和精神异常等。
病因：①感染性疾患；②肿瘤；③肉芽肿性损害；④先天性或遗传因素；⑤退行性病变；⑥血管损害；⑦物理性因素；⑧脑代谢病；⑨药物影响。
下丘脑体积虽小，其功能十分复杂，由于病变部位不同，可表现为复杂的临床综合征。
垂体是下丘脑-垂体-睾丸轴的重要组成部分，在调节男性生殖生理活动中起着极为重要的作用，垂体分泌的促卵泡激素及黄体生成素直接作用于睾丸并影响其功能，与其他内分泌疾病相比，垂体疾病会带来更多的性功能问题，与男性不育症密切相关。
(1)垂体前叶功能减退症：其病因是：①肿瘤以垂体腺瘤最多见，如嫌色细胞性腺瘤。②神经外科手术、外伤，切除或损伤了垂体。③放射治疗，破坏了垂体。④浸润或感染性疾病，如白血病、结核病等浸润破坏垂体。
临床表现：
①垂体占位性病变损害表现：头痛、视力减退、视野缺损、眼肌麻痹、颅内压增高等各种表现。
②垂体前叶激素缺乏的表现：一是性功能减退：发育前发病者，第二性征不发育或发育不全，睾丸容积小、睾丸软、无遗精或精液稀少；成年后发病者，阴毛、腋毛脱落、勃起功能障碍、睾丸萎缩、少精症。二是甲状腺功能减退：表情淡漠、精神萎靡、行动迟缓、智力和记忆力减退、嗜睡、体温偏低、食欲减退、皮肤干燥、少汗、便秘等。三是肾上腺皮质机能减退：不耐饥、常有低血糖表现，易疲劳、体力软弱、体重减轻，抵抗力差、易受感染，有时厌食、恶心、呕吐。四是生长激素分泌不足：儿童起病表现为侏儒症，成人患者可有低血糖反应。
③垂体后叶激素分泌不足：有多尿、烦渴、尿比重低及低渗透压等尿崩症表现。
④垂体前叶功能减退性危象：表现为甲状腺低下及肾上腺皮质功能低下的混合表现，在感染、腹泻、呕吐、脱水、饥饿、受寒、手术和创伤等情况下易发生危象。
(2)垂体性侏儒症：躯体生长迟缓，身体矮小，成年人身高不足130厘米；皮肤细腻，毛发少而软；骨骼发育迟缓，骨龄延迟2年以上，骨骺融合较晚；性器官不发育，缺乏第二性征，阴茎细小如婴幼儿时期，睾丸小如黄豆状，多出现隐睾；无性欲，无精子生成，胡须、腋毛、阴毛均不生长，声调似儿童；但智力与年龄相称。
(3)肢端肥大症和巨人症：皮肤增厚、油腻、毛发增多；手足粗大肥厚；舌、唇、耳肥大；颅骨、上颌、前额、眉弓、枕骨粗隆增大，下颌前伸、下牙前错，容貌丑陋；心脏肥大，易发生快速心律失常、心力衰竭；头痛、精神状态不稳定、暴躁易怒、多汗、全身肌无力；男性在发病早期，性欲可增强，但以后逐渐减退、外生殖器萎缩、勃起功能障碍，以致不育。
