外生殖器表现为男、女两种性别的畸形，即阴蒂肥大或者有阴茎，两侧阴唇有不同程度的融合；尿道下裂、大阴唇部似阴囊，内有睾丸，第二性征可为女性或男性。两性畸形是由于遗传或不明原因引起性分化错乱或先天性内分泌失调所致。在同一人体内，具有卵巢和睾丸两种组织者，称为真两性畸形。在体内只有一种生殖腺，而外生殖器与生殖腺下不一致者，称为假两性畸形，包括女性假两性畸形与男性假两性畸形。两性畸形比较罕见。
(1)真两性畸形：真两性畸形者体内具有发育程度不等的卵巢与睾丸组织。可能一侧为卵巢，另一侧为睾丸；亦可能一侧或两侧为卵睾。外生殖器多数与相邻的生殖腺相符合，卵睾半数以上有输卵管。一般都有子宫，但其发育程度不同。体内的生殖腺都可能有分泌功能，第二性征以优势性激素而决定。外生殖器男女不清伴有畸形，女性外阴与阴道发育不良。发身期后有月经周期性变化；乳房发育如女性。染色体组型可分为46，XX；46，XY；或46，XX/XY等嵌合体。在46，XX核型的该患者体内可携带亚显微Y链遗传的睾丸决定因子。
(2)假两性畸形：①女性假两性畸形即女性男性化。此类患者除外生殖器部分男性化外，其染色体组型如内生殖系统均为正常女性。其外生殖器表现为阴蒂增大及两侧大阴唇不同程度的融合。②男性假两性畸形即男性女性化，实际为先天性雄激素不敏感综合征，又称为睾丸女性化综合征。患者生殖腺与染色体组均为男性，睾丸分泌雄激素，但机体对男性素不敏感。其内生殖器未发育或发育不全，其外生殖器为女性型。睾丸隐藏在阴唇、腹股沟或腹腔中。此睾丸在发身期后易发生恶变，应及早切除，向女性方向治疗。
