产前诊断：
随着产前诊断新技术和新方法的发展，对于提高人口素质有着非常大的帮助。现在，要是准妈妈年龄已达或超过35岁者；
夫妇一方有染色体异常者，如染色体平衡易位携带者，人群中每250对夫妇中有1个如此对象；
本人已生过染色体异常儿者，如生过1个21三体综合证患儿；
有性连锁遗传病儿者，如生过1个血友病患儿；
已生过一次代谢病儿者，如生过1个苯酮尿症患儿；
已生过一次神经管缺陷儿者，如无脑儿；
妊娠前3个月内有特殊、明确致畸因素史者等对象，一定要主动去咨询，然后选取一个适合的产前诊断技术，进行出生缺陷的产前诊断。
新生儿筛查：
这是在新生儿期，通过特殊的血生化检查，来进行早期的判别。现在主要有苯酮尿症新生儿筛查，一旦查出可进行早期、有效的治疗。
认真开展优生的科学研究和培训工作：
通过出生缺陷的病因、诊断、产前诊断和防治等研究，降低出生缺陷的发生。对于这个宣传也是不能够马虎的。
