(1)先天性小阴茎：小阴茎是指阴茎结构正常，但与同年龄的人比较阴茎过小。正常的男性新生儿阴茎长度平均为3.75厘米，而小阴茎多不足1厘米。进入青春期，男性的小阴茎呈儿童型。小阴茎的病因目前尚不完全清楚。可能是在妊娠第3个月雄性激素缺乏，或促性腺激素低下以及外生殖器对雄性激素不敏感所致。小阴茎常伴有双侧隐睾、睾丸发育不良、垂体功能减退及肥胖等。也可见于染色体缺陷。先天性小阴茎的临床表现为：①新生儿小阴茎多在1厘米以下，甚至有不足0.5厘米者，青春期或成年期均短于5厘米，横径亦小。阴茎外观大致正常，尿道正常并开口于阴茎头部。②阴茎勃起无力或不能勃起，绝大部分不能性交。③睾丸、阴囊及前列腺发育不全。④第二性征不发育，如无胡须、腋毛及阴毛稀少，无喉结，部分患者有乳房增生。⑤严重的小阴茎可出现排尿困难。
(2)阴茎硬结症：患者每因阴茎有硬结、疼痛、痛性勃起及勃起时阴茎向患侧弯曲而就诊，可影响性生活。触诊硬结界限清晰，椭圆形或条索状，位置常在背侧中线靠根部处，少数亦可位于远端或侧方。有的患者有排尿不畅感。此病有自限性。
(3)尿道下裂：是男性下尿路及外生殖器常见的先天性畸形，属常染色体显性遗传。妊娠期如用求偶素与孕激素可增加尿道下裂的发病率。尿道下裂的发病率，各学者的统计有很大差异，一般认为，约150～250个出生男婴中有1例。此症似有遗传性和家庭性，但与种族关系不大。先天性尿道下裂既是由于胚胎期道沟两侧之尿道皱襞未能完全融合，使尿道远端出现缺损；在尿道缺损部分，常为结缔组织或纤维索条所代替，这种病理改变的结果，除尿道有部分缺损外，使阴茎产生两方面的畸形：一是阴茎腹侧屈曲，不能伸直；二是包皮在阴茎背部堆积过多，而阴茎腹侧面则嫌不足，所谓包皮呈鹰帽式畸形。故尿道下裂稍重者，由于阴茎呈腹侧屈曲畸形，勃起时此种畸形更严重，难以进行正常的性生活；又由于尿道部分缺损，性生活时难以将精液射入阴道内，从而导致不育。
