人体是各种器官组成的统一的相互协调的整体，细胞是生命的基本单位，组成人体的细胞约有100万亿个。每个细胞的基本结构都包括细胞膜、细胞质和细胞核。分散在细胞核内染色较深的物质就是染色体，它是细胞核内的遗传物质。人体细胞内有46条（23对）染色体，其中44条男女都一样，称为常染色体，另两条不一样的称为性染色体，决定人的性别。
男性的性染色体为XY，女性的性染色体为XX。在生殖细胞精子和卵子内只有23条染色体，当精子与卵子结合成一个新生命——受精卵时，又合成了46条染色体。因此，子女的46条染色体中，23条来自父亲，23条来自母亲。来自父母双方的特性共同控制着胎儿的特征。
基因是染色体携带的遗传的基本单位，是贮藏遗传信息的地方，其化学成分是脱氧核糖核酸。它是决定人类特性的物质，能把遗传信息遗传给后代。
基因的3个特性：
①稳定性，能忠实地复制自己，使生物保持自己种族的特性。
②能控制细胞的新陈代谢。
③具有突变的特性，从而使生命不断进化和发展。
染色体和基因是遗传的决定性物质，在遗传中起着十分重要的作用。人类染色体和基因的研究推动了医学遗传学的发展，并为一些已知遗传性疾病的诊断和治疗提供了新的依据。
通过对染色体的研究，许多新的遗传性疾病被发现。同时，通过对羊水细胞染色体的分析，不仅能预测胎儿的性别，还能及早发现染色体异常的胎儿，防止异常胎儿的出生，保障胎儿的健康成长。
染色体、基因决定遗传，也给人类了解遗传创造了条件，可通过胎儿预测遗传，以利于及早发现不利胎儿健康发育的异常现象，采取措施，防止异常胎儿出生。
