绒毛活检是妊娠早期采取胚胎绒毛作产前诊断的方法,绒毛来源于胚胎组织的一部分,是胎儿的附属物,能反映胎儿的遗传特征。20世纪60年代末开始探索经子宫颈采取绒毛标本,并于70年代得到发展。目前,此项技术已被广泛地应用于妊娠早期的产前诊断。
(一)适应证
绒毛内层为细胞滋养细胞,其有丝分裂活动很旺盛;制出的绒毛染色体核型即是胎儿的染色体核型。可以诊断胎儿是否有染色体异常;也可以测定胎儿性别,以早期发现伴性遗传病。绒毛细胞取出后经短期细胞培养即可镜检,甚至可以直接涂片、染色后在光镜下查染色体。
绒毛含有丰富的酶,可用生化方法在绒毛中早期发现遗传性代谢病。
随着分子生物学技术的发展,现在已经可以在DNA水平通过绒毛活检发现胎儿有无基因异常及某些宫内感染性疾病。
(二)绒毛活检取材时间
一般在妊娠6—9周为宜。此时妊娠囊全部被绒毛覆盖,绒毛分布广泛,绒毛与蜕膜组织附着较疏松,绒毛料游离;胚囊尚未完全占满宫腔;羊膜与绒毛膜间的胚外体腔尚存在,取绒毛时不致伤害羊膜囊内的胚胎。妊娠10周后,胎盘形成,胚外体腔消失,易误入羊膜囊内。