近日,一则“女童肚子鼓如球”的新闻被曝光,在网上引起一片热议。照片里,年仅3岁的孩子不但体重不如同龄人(仅11公斤,脾脏估计就有5公斤),就连身高也比同龄孩子要矮上一大截。
而腹部却鼓得如一个大皮球,肚皮上还布满了血筋,像极了一个足月了快要生产的孕妇,但鼓得历害的肚子,好像是随时都有可能被撑破的风险。
这不看不知道,一看还吓一跳。原来这小女孩得了一种叫做戈谢病的罕见疾病。那么到底这个戈谢病是个什么东西?今天我们就一起来看看。
首先我们要知道,“戈谢病”是罕见病中的罕见病,就我国目前而言,全国确诊的只有300多人。据悉,任何年龄自出生至80岁均可发病,但以少年儿童多发,7岁以下更多。患此病的人内脏肿大,直接表现就是大肚子,会导致疼痛、骨损伤甚至死亡。
戈谢病可分为三型:
成人型(Ⅰ型)
为本病最常见类型,也是脂质贮积病中常见者。犹太人(Ashkenazi-Jewish民族)中多见,但各民族中均有。在美国估计每年儿童患者不到5000例。任何年龄均可起病,常以脾脏大就医。进展可快可慢,进展慢者,脾脏大尤甚,有时有脾梗死或脾破裂而发生急腹症症状。肝脏呈进行性肿大,但不如脾脏肿大明显。病程久者,皮肤及黏膜呈茶黄色,常误诊为黄疸,暴露部位如颈、手及小腿最明显,呈棕黄色。
眼球结膜上常有楔形睑裂斑,底在角膜边缘,尖指向内、外眦,初呈黄白色,后变为棕黄色。肺累及时可影响气体交换而出现症状。晚期患者四肢可有骨痛,甚而病理性骨折,以股骨下端最常见,也可累及股骨颈及脊柱骨。有脾功能亢进时可因血小板减少而有出血倾向。小儿患者身高及体重常受影响。